Przedmowa

Przedmowa

Szanowni Państwo,

Dynamiczny rozwój onkologii, który obserwujemy w ciągu ostatnich dwudziestu lat, wynika z ogromnego postępu w zakresie badań naukowych oraz rozwoju takich dziedzin nauki jak: biologia molekularna, immunologia czy genetyka. W ciągu ostatnich dwóch dekad pojawiło się raptem kilka nowych leków cytotoksycznych (klasyczna chemioterapia), natomiast zarejestrowano kilkadziesiąt nowych leków ukierunkowanych molekularnie (przeciwciała monoklonalne, drobnocząsteczkowe inhibitory kinaz). Personalizacja leczenia onkologicznego w ciągu ostatnich dwudziestu lat stała się rzeczywistością. Dzięki wykorzystaniu badań genetycznych i innych badań molekularnych zaczęto lepiej charakteryzować chorobę nowotworową oraz definiować podtypy i podtypy podtypów nowotworów, które do tej pory traktowano jako jedną chorobę. Zaczęto poznawać kluczowe mechanizmy wewnątrzkomórkowe, których uszkodzenie napędza komórki nowotworowe do wzrostu i nadaje im złośliwy charakter. To z kolei doprowadziło do opracowania leków blokujących te mechanizmy (cele molekularne), wpływając na poprawę efektywności leczenia onkologicznego. W przypadku wielu nowotworów nowe, molekularnie ukierunkowane terapie pozwoliły na wyraźne, czasami wielokrotne wydłużenie czasu życia chorych, a w przypadku niektórych nowotworów zwiększyły odsetek pacjentów, których można uznać za wyleczonych. Niniejszy poradnik w przystępnej formie podsumowuje informacje dotyczące roli badań genetycznych w diagnostyce nowotworów oraz rodzinnego uwarunkowania chorób nowotworowych w kontekście możliwości personalizacji leczenia onkologicznego.

W przypadku wielu nowotworów nowe, molekularnie ukierunkowane terapie pozwoliły na wyraźne, czasami wielokrotne wydłużenie czasu życia chorych, a w przypadku niektórych nowotworów zwiększyły odsetek pacjentów, których można uznać za wyleczonych.

Niniejszy poradnik w przystępnej formie podsumowuje informacje dotyczące roli badań genetycznych w diagnostyce nowotworów oraz rodzinnego uwarunkowania chorób nowotworowych w kontekście możliwości personalizacji leczenia onkologicznego.

Prof. dr hab. n. med. Piotr J. Wysocki

Z punktu widzenia hematologa

Szanowni Państwo,

Podobnie jak w onkologii, w hematologii obserwuje się dynamiczny rozwój metod genetycznych używanych w diagnostyce. Nowotwory hematologiczne stanowią 5% nowotworów, a ich zróżnicowanie powoduje, że większość rozpatrywana jest jako choroby rzadkie lub ultrarzadkie. Nie znaczy to, że choroby dotykające co najmniej 40 000 osób w Polsce powinny być inaczej traktowane niż najczęstsze nowotwory. Odwrotnie, zróżnicowanie w objawach i trudna dostępność do specjalistów hematologów może powodować opóźnienie w postawieniu precyzyjnej diagnozy i zastosowaniu odpowiedniego leczenia. Z pomocą w rozpoznaniu przychodzą obecnie badania genetyczne. O ile klasyfikacja Światowej Organizacji Zdrowia z 2008 roku wskazywała, na konieczność wykonywania badań cytogenetycznych koniecznych do postawienia dokładnej diagnozy, obecna klasyfikacja z 2016 roku umiejscawia badania molekularne jako kluczowe w algorytmie diagnostycznym. W pierwszym opracowaniu uwzględniono dwie rozrostowe choroby hematologiczne: przewlekłą białaczkę szpikową oraz przewlekłą białaczkę limfocytową.

Obecne wydanie zostało uzupełnione o szpiczaka plazmocytowego oraz ostrą białaczkę limfoblastyczną. We wszystkich tych chorobach dostępne są leki celowane, których stosowanie skutkuje istotnym wydłużeniem przeżycia chorych.

Wyniki badań genetycznych nie tylko umożliwiają postawienie odpowiedniej diagnozy, ocenę ryzyka, ale również dobór optymalnego leczenia. Obecny poradnik uważam za bardzo potrzebny i niewątpliwie w kolejnych wydaniach uwzględnione zostaną też inne choroby nowotworowe, w których wyniki badań genetycznych mają istotne znaczenie praktyczne.

Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos

Słowo wstępne

Inicjatorzy opracowania niniejszego poradnika zainspirowali się historiami osób chorych na nowotwory złośliwe. Z doświadczenia wiemy, że pacjenci często nie posiadają wiedzy o konieczności wykonywania określonych badań genetycznych. Składając na Wasze ręce ten krótki poradnik, chcemy, by każdy chory na czerniaka, raka piersi, raka jelita grubego, raka głowy i szyi, raka jajnika, raka trzonu macicy, raka żołądka, raka urotelialnego, raka płuca, przewlekłą białaczkę szpikową, przewlekłą białaczkę limfocytową, ostrą białaczkę limfoblastyczną, szpiczaka plazmocytowego i GIST mógł się z niego dowiedzieć, kiedy trzeba o wykonanie takich badań zadbać, jak powinien przebiegać proces diagnostyki molekularnej i personalizacji leczenia. Chcemy zaproponować pacjentom możliwość lepszego zapoznania się ze swoją chorobą. Wierzymy, że aktywna postawa i poszerzanie wiedzy przekładają się na lepszą współpracę z prowadzącym onkologiem oraz optymalizację terapii.

Diagnoza „rak” – co robić?

Jeśli czytasz ten poradnik, to oznacza, że zapewne u Ciebie lub kogoś z Twoich bliskich zdiagnozowano chorobę nowotworową. Wiesz już zatem, że pod wieloma względami jest to choroba niezwykła – dotyka bowiem zarówno ciała, jak i duszy. Jest groźna i nieprzewidywalna, a jej skutki często odczuwa nie tylko pacjent, ale również osoby mu bliskie. Budzi strach, rodzi poczucie bezsilności i rezygnacji.

Z nowotworami związanych jest wiele mitów – jednym z nich jest twierdzenie, że to choroba, która zawsze kończy się śmiercią. To nieprawda. Przesąd ten pochodzi z zamierzchłej przeszłości – wówczas znane sposoby terapii nie dawały chorym wielu szans. Jednak zmagania z rakiem trwają nieprzerwanie od wieków. Dobra informacja jest taka, że obecnie potrafimy leczyć raka ze skutecznością, która nigdy w historii nie była tak wysoka. Co więcej – dzięki wytężonej pracy i odkryciom wielu ośrodków naukowych na świecie – skuteczność ta wzrasta z każdym miesiącem. W Europie są kraje, w których 5 lat od diagnozy przeżywa ponad 60% chorych. Niestety w Polsce nie potrafimy jeszcze tak skutecznie zwalczać raka – w naszym kraju wskaźnik ten wynosi nieco powyżej 40%. Również w przypadku chorych, których nie da się wyleczyć (nie uda się całkowicie usunąć nowotworu), można mówić o bardzo dużych, wcześniej nieistniejących, szansach na istotne przedłużenie życia i poprawę jego komfortu. Dzięki nowym lekom i metodom diagnostycznym w wielu przypadkach rak zmienia się w chorobę przewlekłą, taką jak np. cukrzyca (należy regularnie przyjmować leki, ale można żyć z chorobą przez wiele lat).

Co zrobić, aby znaleźć się w tej szczęśliwej grupie osób, które pokonały raka? My w Onkofundacji Alivia – bazując na własnych doświadczeniach oraz obserwacji innych – wierzymy, że każdy pacjent ma możliwość wpływu na wynik swojej terapii.

Bazujemy na 3 filarach:

WIEDZA – uważamy, że aby pokonać wroga, przede wszystkim, należy go bardzo dokładnie poznać – zarówno jego mocne, jak i słabe strony. Zrozumienie mechanizmów choroby nowotworowej bywa trudne, ale wielu pacjentom potrafi przynieść pożytek w postaci umiejętności świadomego przechodzenia przez proces leczenia i aktywnego poszukiwania najlepszych rozwiązań, ściśle dopasowanych do ich potrzeb oraz możliwości.

DZIAŁANIE – z naszych obserwacji wynika, że w Polsce pacjent, który wykazuje postawę pasywną często nie osiąga takich wyników leczenia jak osoby, które wykazują inicjatywę, biorą sprawy we własne ręce i stają się partnerem dla lekarza. W naszej ocenie to właśnie pacjent w porozumieniu z lekarzem powinien podejmować najważniejsze decyzje związane z własnym leczeniem.

ZAANGAŻOWANIE – chorowanie na raka to trudne zmagania. Nie tylko z samą chorobą i jej objawami – również z samym sobą, ze swoimi słabościami i uprzedzeniami. Wiara, upór i zaangażowanie w proces leczenia są pomocne w osiąganiu jego lepszych wyników.

Chcemy, aby poniższy poradnik stanowił praktyczne narzędzie dla wszystkich, którzy zmagają się z chorobą. Mamy nadzieję, że będzie on dla nich przystępnym źródłem wiedzy oraz umożliwi podejmowanie dobrych decyzji w procesie leczenia.

Jednym z kluczowych elementów w procesie leczenia jest badanie patomorfologiczne. Polega ono na makroskopowej i mikroskopowej ocenie tkanki nowotworowej – to właśnie na podstawie tego badania stawiana jest finalna diagnoza. Współcześnie w wielu nowotworach rutynowym postępowaniem jest zaawansowana diagnostyka, polegająca m.in. na ocenie genetycznych uszkodzeń w komórkach nowotworu. Obecność określonych zaburzeń genowych przesądza o indywidualnych cechach guza, często tak ważnych, jak przewidywana reakcja na nowoczesne leczenie celowane. Dzięki badaniom genetycznym lekarze wiedzą, na czym dokładnie polega mechanizm choroby nowotworowej u konkretnego pacjenta, a to pozwala wykorzystać leki, które są precyzyjnie do niej dopasowane i blokują nieprawidłowe procesy.

Problematyka

Problematyka badań genetycznych w leczeniu chorób nowotworowych.

W Onkofundacji Alivia wierzymy, że  zmagania z rakiem są bardziej skuteczne, gdy są wsparte aktywną postawą pacjenta. Zachęcamy chorych do wzięcia spraw we własne ręce i brania czynnego udziału w procesie podejmowania decyzji o leczeniu. Z ponad 6-letniego doświadczenia naszej organizacji wynika, że spora grupa pacjentów onkologicznych leczona jest niezgodnie z aktualną wiedzą medyczną. Jednym z problemów polskiej służby zdrowia jest brak zapewnienia pacjentom powszechnego dostępu do badań diagnostycznych decydujących o możliwości wdrożenia różnych spersonalizowanych terapii.

Doświadczenia podopiecznych organizatora kampanii – Onkofundacji Alivia, wskazują, że chorzy na nowotwory złośliwe oraz ich bliscy nie mają świadomości lub wystarczającej wiedzy na temat możliwości, zakresu i efektów leczenia personalizowanego, określanego na podstawie indywidualnych badań genetycznych. Nie wiedzą też, że chorując na raka piersi, niektóre typy raka płuca, rozsianego raka jelita grubego, raka jajnika, zaawansowanego czerniaka, przewlekłą białaczkę szpikową, przewlekłą białaczkę limfocytową lub GIST powinni mieć wykonane szczegółowe badania, w tym głównie badania genetyczne*, w celu poznania charakterystyki swojej choroby.

Brak bezpośredniego finansowania diagnostyki genetycznej i molekularnej w diagnostyce nowotworów złośliwych przez Narodowy Fundusz Zdrowia oraz publicznie dostępnej informacji, gdzie takie badania można wykonać, skutkuje czasem zaprzepaszczeniem szans dla chorych na skuteczne leczenie.

I tak problemy natury systemowej i niewystarczająca wiedza społeczeństwa sprawiają, że polscy pacjenci onkologiczni nie zawsze są leczeni w najlepszy możliwy sposób zgodny z aktualną wiedzą medyczną.

Aby to zmienić stworzyliśmy materiały edukacyjne i wyszukiwarkę badań na stronie Alivia Onkosnajper.

* W przypadku raka piersi, w pierwszej kolejności, pacjentka powinna mieć wykonane badanie immunohistochemiczne. W przypadku niejednoznacznego wyniku tego badania, powinno jej zostać wykonane badanie genetyczne.

Cele projektu

Cele projektu Onkosnajper

Celem nadrzędnym projektu jest edukacja pacjentów onkologicznych i ich bliskich na temat roli badań genetycznych i medycyny personalizowanej w diagnostyce i leczeniu nowotworów. Chcemy budować społeczną świadomość o korzyściach wynikających z wykonywania badań molekularnych oraz możliwościach leczenia celowanego.

Naszą intencją jest zachęcenie pacjentów onkologicznych do wykonywania nowoczesnych badań. Ponadto pragniemy zwrócić uwagę osób kształtujących i realizujących politykę zdrowotną w obszarze onkologii na problemy niewystarczającej dostępności i upowszechnienia innowacyjnej diagnostyki chorób nowotworowych.

Odbiorcy

Odbiorcy projektu Onkosnajper

Kampanię kierujemy do całego społeczeństwa, a w szczególności do chorych na nowotwory złośliwe takie jak rak piersi, rak płuca, rak jelita grubego, rak jajnika, czerniak, przewlekła białaczka szpikowa, przewlekła białaczka limfocytowa lub GIST oraz ich bliskich. Wierzymy, że przesłanie kampanii poruszy również grono osób kształtujących i realizujących politykę zdrowotną w Polsce.

Adresaci to w szczególności osoby, które nie wiedzą o możliwościach wynikających z realizacji nowoczesnych badań, głównie badań genetycznych, w ramach diagnostyki i leczenia wybranych nowotworów. To również osoby zainteresowane samodzielnym rozszerzaniem swojej wiedzy na temat choroby oraz możliwości jej leczenia.

Organizatorzy

Onkofundacja Alivia

Inicjatorem projektu jest Alivia – Fundacja Onkologiczna. Organizacja została powołana do życia w kwietniu 2010 roku. Jej założycielem jest Bartosz Poliński – starszy brat Agaty, u której 3 lata wcześniej, w wieku 28 lat, został zdiagnozowany zaawansowany nowotwór. Na szczęście Agata odzyskała zdrowie. Trudne przeżycia stały się inspiracją do powołania organizacji, która pomaga pacjentom onkologicznym. Dziś Onkofundacja Alivia jest jedną z najprężniej rozwijających się pozarządowych organizacji onkologicznych.

Alivia działa aktywnie!

Dodajemy odwagi chorym na raka. Działamy, aby zapewnić wszystkim równy dostęp do skutecznej opieki onkologicznej. Bronimy godności chorych na nowotwory złośliwe oraz tworzymy narzędzia, dzięki którym mogą podejmować świadome decyzje dotyczące zdrowia.

Stanowimy część międzynarodowej organizacji, która kompleksowo wspiera osoby chore na raka. Skutecznie mobilizujemy społeczeństwo do pomocy i solidarności z chorymi. Jesteśmy najchętniej wybieraną fundacją onkologiczna, zarówno przez pacjentów, jak i darczyńców. Efekty naszych działań realnie wpływają na kształt polskiego systemu opieki onkologicznej, a nasz głos jest wyraźnie słyszany w debacie publicznej.
Jesteśmy niezależni finansowo i politycznie dzięki zróżnicowanym działaniom fundraisingowym oraz budowaniu z darczyńcami długofalowych relacji. Nasi pracownicy są zaangażowani, zmotywowani i kompetentni. Dbamy o ich rozwój oraz satysfakcję. Działamy profesjonalnie, współpracujemy z ekspertami i potrafimy efektywnie wykorzystywać swoje zasoby, doświadczenie, umiejętności oraz wiedzę. Jesteśmy silni naszymi wartościami oraz misją.

Dodajemy odwagi!

Fundacja poprzez program Alivia Onkozbiórka (onkozbiorka.pl) wspiera podopiecznych w gromadzeniu środków pieniężnych i finansowaniu leczenia, udziela obywatelskich porad dotyczących poruszania się w systemie opieki zdrowotnej, praw pacjenta, pomaga rozwiązywać problemy, które napotykają pacjenci w procesie leczenia, a także udostępnia narzędzia internetowe umożliwiające im samodzielny wybór przyjaznego ośrodka onkologicznego i lekarza (onkomapa.pl), jak również zapisanie się na badanie dostępne w ramach NFZ w najkrótszym czasie (onkoskaner.pl). Fundacja prowadzi też projekt Alivia Oncoindex – to pierwszy w Polsce portal wskazujący poziom dostępności w Polsce terapii onkologicznych zgodnych z aktualną wiedzą medyczną. Alivia reprezentuje interesy pacjentów onkologicznych i monitoruje działania administracji rządowej oraz samorządowej, interweniując w sprawach ważnych dla chorych na raka.

Alivia należy do Polskiej Koalicji na rzecz Medycyny Personalizowanej, która prowadzi działania na rzecz poprawy dostępu, podwyższenia standardów i zapewnienia finansowania diagnostyki molekularnej. Koalicja opowiada się za wprowadzeniem zmian systemowych, które będą uwzględniać specyfikę terapii personalizowanych i zasadność ich refundacji oraz za edukacją pracowników ochrony zdrowia oraz pacjentów (pkmp.org.pl).

Więcej informacji o Fundacji i jej działaniach na stronie alivia.org.pl.

Kampania Prosto w raka została zainspirowana prawdziwymi historiami naszych podopiecznych, chorujących na raka.

Patroni i partnerzy

Patron merytoryczny

Fundacja Wiedzieć Więcej powstała z przekonania, że wiedza na temat podłoża nowotworów oraz leczenia celowanego – w tym wiedza w zakresie genetyki – ratuje życie.
W ramach naszych działań uczymy i otwieramy pacjentom dostęp do nowoczesnej diagnostyki onkogenetycznej, która pozwala na spersonalizowane podejście do prewencji i leczenia nowotworów. Oferujemy działania edukacyjne, w tym najnowsze rekomendacje o tym co zrobić, aby nie zachorować oraz jak leczyć się skuteczniej, pomoc w dobraniu odpowiednich badań genetycznych, interpretacji wyników oraz znalezieniu możliwości najlepszego leczenia.

Patroni

Projekt powstał przy wsparciu:

Dla mediów

Informacja prasowa nt. rozpoczęcia kampanii „Prosto w raka”.