Enzymy to cząsteczki, w większości białkowe, które przyspieszają zachodzenie reakcji chemicznych w organizmach żywych. Prawie wszystkie reakcje chemiczne związane z funkcjonowaniem organizmów żywych, aby osiągnąć wystarczającą wydajność, potrzebują udziału enzymów. Enzymy są wysoce specyficzne, co znaczy, że dany enzym bierze udział w tylko kilku różnych reakcjach.

Mutacje w genach kodujących enzymy mogą być przyczyną wielu chorób. Należą do nich m.in. niektóre choroby metaboliczne, jak galaktozemia. U osób z tą chorobą, organizm nie produkuje enzymów odpowiadających za metabolizm galaktozy – cukru, wchodzącego w skład laktozy zawartej w mleku. Prowadzi to do gromadzenia się nadmiaru galaktozy (w zdrowym organizmie jest przekształcana w glukozę) a to w rezultacie powoduje uszkodzenie narządów wewnętrznych, m.in. wątroby, nerek, układu nerwowego.

Do enzymów należą też kinazy tyrozynowe, których rolą jest regulacja podziałów i różnicowania komórek. Ich nadmierna aktywność prowadzi do rozwoju chorób nowotworowych, dlatego w ich leczeniu stosuje się tzw. inhibitory kinaz tyrozynowych.