W celu potwierdzenia obecności chromosomu Filadelfia lub mutacji BCR-ABL standardowo przeprowadzane są następujące badania:
Obecnie coraz częściej wykonywane są wyłączenie badania molekularne – PCR, które są wystarczające do monitorowania skuteczności leczenia.
Upewnij się, że zostały przeprowadzone u Ciebie badania na obecność chromosomu Filadelfia lub genu BCR-ABL – będzie to miało wpływ na dalsze decyzje terapeutyczne, a także pozwoli monitorować Twoje leczenie.
JAKIE ZNACZENIE MA FUZJA BCR-ABL?
Gen fuzyjny BCR-ABL koduje enzym zwany kinazą tyrozynową BCR-ABL, który jest stale aktywny, co powoduje proliferację komórek białaczkowych.
Zastosowanie inhibitorów kinazy tyrozynowej spowoduje zahamowanie działania tego enzymu. Do tej grupy należą:
- imatynib – lek stosowany w pierwszej linii leczenia przewlekłej białaczki szpikowej
- dazatynib
- nilotynib
- bosutynib
Niestety na powyższe leki może wykształcić się oporność. Przyczyną może być m.in. specyficzna zmiana w genie BCR-ABL, czyli mutacja T315I**. Ta mutacja jest diagnozowana przy użyciu metody sekwencjonowania genu.
Istnieje jednak lek wykazujący aktywność wobec tej mutacji, jest to:
Od niedawna zarejestrowany został zupełnie nowy lek w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej o innym mechanizmie działania niż inhibitory kinazy tyrozynowej:
Od 1 listopada 2023 jest on również refundowany w Polsce. Asciminib również działa na aktywną kinazę BCR-ABL, jednak przyłącza się do niej w zupełnie innym miejscu i powoduje jej „wyłączenie”. Został zatwierdzony w leczeniu pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową w fazie przewlekłej z obecnością chromosomu Philadelphia leczonych wcześniej co najmniej dwoma inhibitorami kinazy tyrozynowej.
SPRAWDŹ STATUS REFUNDACJI LEKÓW W ONCOINDEX.ORG:
*Lista Oncoindex.org obejmuje leki zarejestrowane przez EMA (Europejską Agencję Leków) w ostatnich 15 latach, rekomendowane przez ESMO (Europejskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej).