Czynnikiem, który rozpoczyna proces nowotworowy jest mutacja w genach C-KIT lub PDGFRA.

Mutacja w genie C-KIT obecna jest u 80-85% pacjentów. Ok. 5-10% guzów zawiera mutację w genie PDGFRA. Pozostałe 10% przypadków to sytuacje, kiedy nie znaleziono konkretnej mutacji (tzw. typ dziki).

U KTÓRYCH PACJENTÓW POWINNO SIĘ BADAĆ MUTACJE GENÓW C-KIT ORAZ PDGFRA I JAKIE MAJĄ ONE ZNACZENIE?

KIT – badanie tego genu stanowi kryterium rozpoznania GIST. Jest to kluczowe badanie przy oszacowaniu przebiegu choroby oraz przy wyborze terapii. Badanie wykonuje się z tkanki nowotworowej. 

PDGFRA – w przypadku braku mutacji  w genie KIT, ważne jest poszerzenie diagnostyki o badanie genu PDGFRA w celu dobrania terapii. Badanie wykonuje się z tkanki nowotworowej. 

Dla dociekliwych:

Gen C-KIT podzielony jest na 21 odcinków, tzw. eksonów, które zawierają informację genetyczną. W przypadku GIST mutacje najczęściej obserwuje się w eksonach 9, 11, 13 i 17 genu C-KIT. Zmiana w eksonie 11 stanowi większość mutacji (ok. 70%). W genie PDGFRA (receptora a płytkopochodnego czynnika wzrostu) najczęściej mutują eksony 12, 14 i 18.

Mutacje w genach C-KIT i PDGFRA mają charakter wykluczający. Oznacza to, że nie mogą występować w obu genach jednocześnie. Jeśli u pacjenta zdiagnozowano mutację w genie C-KIT, to nie ma on zmienionego genu PDGFR.