Badanie molekularne polega na wykrywaniu mutacji na poziomie cząsteczki DNA. Materiał genetyczny podlegający badaniu może pochodzić z krwi, śliny, guza lub jego fragmentu pobranego w trakcie biopsji.

Badania molekularne w onkologii pozwalają na wykrycie m.in. mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2, które zwiększają ryzyko raka piersi i raka jajnika albo mutacji w genie KRAS lub NRAS, które występują u niektórych osób chorujących na raka jelita grubego. Zdiagnozowanie określonych mutacji pozwala na spersonalizowanie terapii i dobranie odpowiednich leków celowanych.

Badania molekularne wskazane są też w niektórych przypadkach u osób zdrowych i pozwalają na ocenę predyspozycji do rozwoju rodzinnej postaci nowotworów.