Idea i założenia medycyny personalizowanej
Choroby są podobne, ale pacjenci różni. Każdy z nas jest niepowtarzalny, wyjątkowy i w zależności od indywidualnych cech własnego organizmu inaczej również choruje. Dlaczego więc mamy być leczeni w ten sam sposób, tymi samymi metodami czy lekami? Dowiedz się czym jest medycyna personalizowana i leczenie celowane.
Dlaczego każdy pacjent choruje inaczej?
Każdy z nas posiada indywidualny i unikatowy kod DNA. To on zawiera wszystkie nasze „dane”. Zakodowany jest w nim kolor włosów, karnacja, cechy fizyczne i charakteru, a także predyspozycje do uczuleń i chorób. Informacja genetyczna odnosi się do budowy i sposobu funkcjonowania całego organizmu człowieka. Zbadanie kodu genetycznego pozwala z wysokim prawdopodobieństwem określić, co w przyszłości może stać się przyczyną problemów zdrowotnych pacjenta (Zielińska A., 2016).
Pomimo tego, że informacja, którą zawiera DNA jest niepowtarzalna, to jednocześnie nie jest ona niezmienna. Wraz z postępującym wiekiem organizmu pojawiają się w niej różne zmiany. Zazwyczaj, organizm daje sobie z nimi radę, aktywizując liczne mechanizmy naprawcze. Niestety, niekiedy mechanizmy zawodzą i zmiany doprowadzają do wystąpienia procesu chorobowego (Grzanka M., 2015).
Różnice między nowotworami sporadycznymi i dziedzicznymi
Przykładem są nowotwory, których powstanie i rozwój jest skutkiem szczególnego uszkodzenia materiału genetycznego (DNA) w komórkach określonych tkanek czy narządów. Podłoże genetyczne nowotworu może być dwojakie. W nowotworach sporadycznych (ok. 90% wszystkich nowotworów) takie uszkodzenia DNA zachodzą (gromadzą się) w trakcie życia pacjenta i występują tylko w komórkach guza. W nowotworach dziedzicznych, występujących rodzinnie (1–10% wszystkich przypadków), geny zwiększające ryzyko zachorowania przechodzą z pokolenia na pokolenie i występują we wszystkich komórkach pacjenta. Uszkodzenia materiału genetycznego są skutkiem procesów nazywanych mutacjami, rearanżacjami lub fuzjami genów. Zaburzenia te dotyczą często genów regulujących wzrost, namnażanie i różnicowanie komórek. Tak zmienione geny produkują nieprawidłowe białka, co powoduje zmianę metabolizmu obciążonych nimi komórek. W ten sposób komórki wymykają się spod kontroli i zaczynają nadmiernie dzielić, dając początek chorobie nowotworowej.
Znaczenie badań genetycznych w profilaktyce i diagnostyce
Badanie wykrywające rodzaj uszkodzeń odgrywa ważną rolę w profilaktyce. Pomaga określić genetyczne obciążenia pacjenta i umożliwia podjęcie działań zapobiegawczych lub wczesne wykrycie choroby dziedzicznej. Badanie pełni także istotną funkcję w diagnostyce. Pozwala określić cechy istniejącej choroby nowotworowej, czyli tzw. biomarkery. Dzięki temu lekarze mogą dobrać odpowiednią terapię, w tym leczenie celowane.
Kiedy zaczynamy poważnie chorować, prowadzone leczenie może okazać się w różnym stopniu skuteczne w zależności od indywidualnych cech konkretnego pacjenta czy jego nowotworu. Badania pokazują, że terapia skierowana przeciwko jednemu typowi nowotworu, może przynieść u różnych pacjentów diametralnie różne odpowiedzi. U części chorych będzie skuteczna, u części obojętna, a części będzie szkodzić (Grzanka M., 2015). Unikalne cechy genetyczne guza mogą być bowiem zróżnicowane, nawet w nowotworach tak samo klasyfikowanych. Wiemy też, że u niektórych chorych pewne leki nigdy nie przejdą w formę aktywną. Jest to związane z uwarunkowanymi genetycznie różnicami w aktywności wybranych enzymów (Wysocki P., 2009).
Od genetyki do skutecznego leczenia nowotworu
W tradycyjnej medycynie od wieków stosuje się ujednolicenia, łączenie chorób i ich objawów w jednolite grupy oraz stosowanie jednolitego leczenia (Fronczak A., 2016). Jednak wraz z rozwojem genetyki i badań genomu pozyskiwana jest wiedza, która odwraca te trendy, udowadniając, że wiele chorób, w szczególności chorób nowotworowych zależy od zmian na poziomie genomu, mutacji, rearanżacji i fuzji genów (Fronczak A., 2016). To właśnie te badania wykorzystuje medycyna personalizowana w onkologii, określając leczenie celowane, dostosowane do pacjenta oraz zdefiniowanej na poziomie molekularnym choroby nowotworowej (Wysocki P., 2009).
Medycyna personalizowana to całkiem nowe podejście do procesu diagnostyczno-terapeutycznego, zmieniające paradygmat opieki (Fronczak A., 2016). To identyfikowanie odmienności chorego (komórek jego nowotworu), a następnie zastosowanie właściwie dobranego leku.
Przełom w leczeniu – personalizacja terapii onkologicznej
Już 20 lat temu naukowcy odkryli, że obecność określonych białek w komórkach nowotworowych ma istotne znaczenie diagnostyczne. Obecność tych białek wiązała się z rozpoznaniem choroby lub z bardzo niekorzystnym rokowaniem (Pieńkowska-Grela B., 2013).
Onkologia wyznacza kierunek rozwoju terapii personalizowanej. Przez wiele lat brakowało skutecznych metod leczenia nowotworów. Dostępne terapie często nie przynosiły oczekiwanych rezultatów. Z tego powodu dynamicznie rozwinęły się badania molekularne i immunologiczne. Skoncentrowały się one na nowotworach i czynnikach warunkujących ich złośliwość.
Po zidentyfikowaniu ich roli badacze uznali te białka za cele terapeutyczne. Zaczęli projektować leki, które mogłyby się z nimi wiązać. Celem tych leków było ich dezaktywowanie i zahamowanie wzrostu komórek nowotworowych (Wysocki P., 2009).
Medycyna personalizowana zwiększa skuteczność leczenia nowotworów złośliwych. Wykorzystuje metody i substancje czynne, które identyfikują mechanizm wywołujący chorobę. Następnie lekarze dobierają lek, który najlepiej zadziała na dany problem. Wiedząc dokładnie, na co choruje pacjent i jak reaguje jego organizm, można dostosować terapię celowaną. W razie potrzeby zmienia się rodzaj leku lub jego dawkę, uwzględniając indywidualne cechy genetyczne chorego. (Gaciong Z., Halota W., 2009).
Czym się różni leczenie celowane od chemioterapii
Terapia ukierunkowana molekularnie uderza w określony cel, jakim jest nieprawidłowe (zmutowane) białko w tkance nowotworowej. Taka mutacja znajduje się tylko w komórkach raka, zdrowe komórki posiadają prawidłowy gen. Dzięki temu terapia jest bardzo precyzyjna. Różni się od chemioterapii, która uszkadza wszystkie dzielące się komórki w organizmie, zarówno nowotworowe, jak i zdrowe, dając przy tym dużo efektów ubocznych. Leczenie celowane działa przede wszystkim na komórki nowotworowe, wpływając na komórki zdrowe w znacznie mniejszym stopniu niż chemioterapia. Stosowane leki blokują mechanizmy odpowiedzialne za nadmierne rozmnażanie i nagromadzenie komórek nowotworu. Prowadzi to do zahamowania podziałów i śmierci komórek nowotworowych. Najczęstszymi grupami leków celowanych, używanymi w praktyce klinicznej są: przeciwciała monoklonalne i inhibitory kinaz tyrozynowych.
Medycyna personalizowana – korzyści dla pacjenta i systemu ochrony zdrowia
Medycyna personalizowana obejmuje wszystkie działania medyczne dopasowane do konkretnego pacjenta. Lekarze określają jego indywidualne cechy biologiczne. Na tej podstawie dobierają odpowiednie leki i procedury medyczne. Uwzględniają przy tym wiedzę o unikatowych właściwościach organizmu chorego. Takie ukierunkowane leczenie, znane jako terapia celowana lub leczenie spersonalizowane, przynosi największe korzyści medyczne, społeczne i ekonomiczne. (Kucharz E., 2009).
