Badanie molekularne polega na wykrywaniu mutacji na poziomie cząsteczki DNA. Mutacje te mogą mieć wpływ na funkcjonowanie komórek, prowadząc do rozwoju nowotworów lub innych chorób genetycznych. Materiał genetyczny do badania może pochodzić z różnych źródeł. Może to być krew obwodowa, ślina, guz nowotworowy lub jego fragment pobrany podczas zabiegu diagnostycznego, na przykład biopsji. Czasami wykorzystuje się także wymazy z jamy ustnej lub płyn z jam ciała.

Badania molekularne w onkologii pozwalają na wykrycie m.in. mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2, które zwiększają ryzyko raka piersi i raka jajnika albo mutacji w genie KRAS lub NRAS, które występują u niektórych osób chorujących na raka jelita grubego. Zdiagnozowanie określonych mutacji pozwala na spersonalizowanie terapii i dobranie odpowiednich leków celowanych.

Wykrycie określonych mutacji pozwala na personalizację leczenia, czyli dostosowanie terapii do indywidualnego profilu molekularnego pacjenta. Dzięki temu możliwe jest zastosowanie leków celowanych, które działają na określone mechanizmy napędzające rozwój nowotworu. Zwiększa to skuteczność terapii i zmniejsza ryzyko działań niepożądanych.

Badania molekularne mają znaczenie nie tylko u osób chorych. W wybranych sytuacjach są również zalecane u osób zdrowych. Zwłaszcza tych, u których w rodzinie występowały nowotwory o możliwym podłożu dziedzicznym. Pozwalają one na ocenę predyspozycji do rozwoju rodzinnych postaci nowotworów i mogą być podstawą do podjęcia działań profilaktycznych lub objęcia pacjenta programem intensywnej obserwacji.