Co to jest fuzja genów?

Fuzja genów to połączenie fragmentów dwóch genów, w wyniku czego powstaje tzw. gen fuzyjny. Fragmenty genów, które ulegają połączeniu mogą znajdować się na tym samym lub na różnych chromosomach.

Przykładem fuzji genów z tego samego chromosomu, jest fuzja genu ALK i EML4 występująca u kilku procent osób z niedrobnokomórkowym rakiem płuca. W wyniku fuzji genów, powstaje białko EML4-ALK, które aktywuje szlaki sygnałowe prowadzące do nadmiernej proliferacji (namnażania się) komórek oraz do hamowania ich apoptozy (niszczenia komórek).

Fuzja genów prowadzi też do rozwoju przewlekłej białaczki szpikowej. U chorych na ten nowotwór występuje gen fuzyjny BCR-ABL, który powstaje przez połączenie fragmentu genu BCR znajdującego się na chromosomie 22 i fragmentu genu ABL z chromosomu 9. Białko kodowane przez gen BCR-ABL jest stale aktywne, co prowadzi do wzmożonej proliferacji komórek szpikowych.