Cytogenetyka jest działem genetyki zajmującym się badaniem chromosomów, czyli struktur zawierających informację genetyczną. Zestaw chromosomów w komórkach somatycznych (tzn. wszystkich poza komórkami płciowymi) nazywa się kariotypem, dlatego badanie cytogenetyczne nazywa się również badaniem kariotypu.
Badanie cytogenetyczne wykonuje się zwykle z limfocytów krwi obwodowej, ale może być także przeprowadzone na innym materiale, np. komórkach szpiku kostnego. Badanie ma na celu sprawdzić prawidłowość liczby i struktury chromosomów.
Wynik badania przedstawia się w postaci zapisu kariotypu. Prawidłowy kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów, pogrupowanych w pary, z czego 22 pary to tzw. chromosomy autosomalne, niezwiązane z płcią, natomiast 23. para chromosomów determinuje płeć. U kobiet występują dwa chromosomy X (zapis kariotypu: 46,XX) a u mężczyzn jeden chromosom X i jeden chromosom Y (46,XY).
Badanie cytogenetyczne wykrywa aberracje liczbowe, np. obecność dodatkowego chromosomu, tzw. trisomię oraz aberracje strukturalne. Wśród nich wyróżnia się m.in. delecję (utratę fragmentu chromosomu), translokację (przeniesienie fragmentu chromosomu w inne miejsce tego samego chromosomu albo na inny chromosom), duplikację (podwojenie fragmentu chromosomu), inwersję (odwrócenie fragmentu chromosomu).
Każdą aberrację chromosomową oznacza się w zapisie kariotypu, określając dokładnie rodzaj zmiany oraz jej lokalizację. Przykładowo delecję zapisuje się skrótem „del” a translokację literą „t”. Lokalizację podaje się zapisując numer chromosomu, jego ramię („p” – ramię krótkie, „q” – ramię długie), numer regionu i numer prążka. Dla przykładu zapis 5q32 oznacza chromosom 5, ramię długie, region 3, prążek 2.
Badanie cytogenetyczne przeprowadza się m.in. w przypadku podejrzenia przewlekłej białaczki szpikowej. U ok. 95% pacjentów z tym typem nowotworu występuje tzw. chromosom Philadelphia. Fragment genu BCR, znajdujący się na chromosomie 22 w rejonie q11, łączy się z genem ABL zlokalizowanym na chromosomie 9 w rejonie q34. W rezultacie tej translokacji powstaje gen fuzyjny BCR-ABL a na wyniku badania cytogenetycznego mutację tę zapisuje się jako t(9;22)(q34;q11).
