W ostatnich latach technologia badań genetycznych w onkologii szybko się rozwija. Coraz częściej stosuje się tzw. sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), czyli jednoczesne badanie mutacji w setkach genów.
Dzięki temu można szybko ocenić, czy w komórkach nowotworu występują zaburzenia genetyczne. Jeśli tak, mogą one stanowić potencjalny cel dla terapii celowanych. NGS pozwala wykrywać nie tylko najbardziej znane mutacje, takie jak C-KIT, EGFR, PDGFR czy BRAF, ale także rzadsze zmiany genetyczne.
Wielu specjalistów na świecie podejmuje próby leczenia na podstawie rzadkich lub nowo odkrytych zaburzeń genetycznych wykrytych w komórkach guza. Jednak żaden kraj nie uznaje takiego postępowania za standard kliniczny. Najnowsze publikacje podsumowujące doświadczenia kilkudziesięciu największych światowych ośrodków onkologicznych wskazują, że 30-40% chorych z wykrytym potencjalnie istotnym zaburzeniem genetycznym, nie uzyskuje korzyści z leczenia ukierunkowanego na ten cel. Tym samym, takie postępowanie nie stanowi obecnie praktyki klinicznej i lekarze realizują je wyłącznie w ramach badań klinicznych.
W 2015 roku w USA ruszyło szeroko zakrojone badanie kliniczne TAPUR. Jego celem jest sprawdzenie, czy wykrywanie zaburzeń genetycznych i dobieranie do nich leków celowanych przynosi realne korzyści. Naukowcy chcą ocenić, czy takie podejście poprawia przeżycie chorych i podnosi jakość ich życia. Należy pamiętać, że w ramach badań klinicznych zarówno diagnostyka genetyczna, jak i leczenie są dla chorych bezpłatne.
W Polsce i większości krajów Europy leki celowane podlegają refundacji tylko w określonych przypadkach. Na przykład erlotynib i gefitynib stosuje się wyłącznie w raku płuca z mutacją EGFR. Z kolei wemurafenib i dabrafenib wykorzystuje się tylko w czerniaku z mutacją BRAF.
Takie zasady wynikają z badań klinicznych, które potwierdziły skuteczność tych leków właśnie w takich konkretnych sytuacjach.
Tym samym, nawet w przypadku wykazania konkretnego zaburzenia genetycznego, ale nietypowego dla danego guza, np. mutacji BRAF w raku jelita grubego, czy mutacji EGFR w raku dróg żółciowych, nie ma możliwości zastosowania leków refundowanych i rutynowo stosowanych w innych nowotworach.
