Najczęściej zadawane pytania
Co to są badania genetyczne?
Badania genetyczne to testy, które pozwalają na wykrycie zmian genetycznych (np. mutacji) w komórkach naszego ciała – w tkance nowotworowej lub/i w zdrowych komórkach.
W jaki sposób przeprowadza się badania genetyczne?
Badania genetyczne przeprowadzane są za pomocą testów laboratoryjnych. Do wykonania takiego badania potrzebny jest materiał genetyczny pacjenta, czyli DNA.
Gdzie znajduje się materiał genetyczny?
DNA znajduje się w każdej żywej komórce organizmu. W przypadku nowotworów właściwym materiałem jest DNA komórek guza, które może być badane pod kątem specyficznych mutacji.
Przeprowadzono u mnie biopsję i na tej podstawie zdiagnozowano nowotwór. Czy potrzebuję kolejnej biopsji, aby przeprowadzić badanie genetyczne raka?
Zazwyczaj biopsja, na podstawie której postawiono rozpoznanie nowotworu, jest wystarczającym materiałem do badań genetycznych i może być wykorzystana w tym celu. Niekiedy jednak w wyniku biopsji nie można uzyskać wystarczającej liczby komórek, aby przeprowadzić wiarygodne badanie genetyczne. W takich sytuacjach najczęściej należy przeprowadzić kolejną biopsję.
Dlaczego należy przeprowadzać badania genetyczne nowotworu?
Badania genetyczne w onkologii pełnią wieloraką rolę. Mogą stanowić element diagnozy raka, pomagać w postawieniu prawidłowego rozpoznania, bądź mówić o ryzyku zachorowania na niektóre nowotwory dziedziczne. Badania genetyczne mogą pokazać defekt genu, który może stać się celem terapii nazywanej terapią celowaną. Mają one również znaczenie rokownicze – wyniki takiego badania mogą pomóc w oszacowaniu odpowiedzi na podjęte leczenie, zwłaszcza leczenie celowane.
W przypadku jakich nowotworów przeprowadza się badania genetyczne?
Obecnie badania genetyczne przeprowadza się m.in. w przypadku takich nowotworów jak: rak piersi, rak płuca, rak jelita grubego, rak jajnika, czerniak, przewlekła białaczka szpikowa, przewlekła białaczka limfocytowa, nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST).
Możliwe jest przeprowadzenie następujących badań w poszczególnych typach nowotworów:
*) Uwaga: ze względu na to, że niektóre leki mogą być nierefundowane, również samo badanie genetyczne określające możliwość ich zastosowania może nie być refundowane w publicznych placówkach.
Czy mogę wykonać badania genetyczne odpłatnie? Jaki jest ich koszt?
Badania genetyczne w kierunku mutacji warunkujących występowanie nowotworów dziedzicznych (przede wszystkim BRCA1 i BRCA2) można wykonać również odpłatnie w prywatnym laboratorium. Koszt takiego badania to około 2000 zł. Bardzo ważne jest uzyskanie profesjonalnej oceny wyników tak przeprowadzonego testu przez specjalistę – genetyka klinicznego.
Co to jest leczenie celowane?
Jest to terapia nakierowana na konkretne zaburzenie molekularne (nieprawidłowe białko będące najczęściej produktem zmutowanego genu). Lek celowany bierze sobie za cel nieprawidłowo działające białko obecne w komórkach nowotworowych, przez co bardzo precyzyjnie atakuje dany nowotwór. Leczenie celowane jest elementem medycyny personalizowanej.
Czy leczenie celowane działa podobnie jak chemioterapia?
Leczenie celowane, w przeciwieństwie do chemioterapii, działa głównie na komórki nowotworu. Charakteryzuje się innymi działaniami niepożądanymi, występuje najczęściej w formie doustnej i jest stosowane długotrwale, często codziennie.
Jaką przewagę nad chemioterapią ma leczenie celowane?
Leczenie celowane jest bardziej precyzyjne od chemioterapii. Skutkuje najczęściej większą skutecznością i lżejszymi efektami ubocznymi.
Mam raka piersi i zostałam poddana badaniu immunohistochemicznemu oceniającemu ilość białka HER2. Co jeśli status receptorów HER2 zostanie oceniony na 2+?
HER2 2+ oznacza, że wynik jest niejednoznaczny (graniczny) i potrzebne są dodatkowo badania genetyczne. Przeprowadzane są one metodami FISH lub CISH (fluorescencyjna lub chromogenna hybrydyzacja in situ), które pozwalają na bezpośredni pomiar liczby kopii genu HER2.
Mam wznowę raka piersi. Czy powinnam ponownie oznaczyć status receptora HER2?
W przypadkach uzasadnionych klinicznie takich jak wznowa, czy progresja choroby bądź przy pojawieniu się przerzutów wskazane jest ponowne oznaczenie statusu HER2, bowiem komórki nowotworowe po pewnym czasie mogą tracić lub zyskiwać ten receptor.
Rozpoznano u mnie gruczołowego raka płuca. Czy powinnam/powinienem mieć przeprowadzone badania genetyczne?
W przypadku rozpoznania gruczołowego raka płuca powinno się rutynowo oznaczyć status mutacji w genie EGFR oraz można dodatkowo ocenić tzw. rearanżację genu ALK.
Rozpoznano u mnie gruczołowego raka płuca, jednak nie zaproponowano mi określenia statusu genu ALK. Jaka jest tego przyczyna?
Diagnostyka genu ALK nie jest w Polsce wykonywana rutynowo. Związane jest to z faktem braku refundacji leku, który ma zastosowanie w przypadku identyfikacji mutacji ALK. Lek ten zarejestrowany jest w Unii Europejskiej, a diagnostyka i leczenie w Polsce możliwe jest niemal wyłącznie w ramach badań klinicznych.
Nigdy nie paliłam papierosów, a zdiagnozowano u mnie gruczołowego raka płuca. Czy jest to możliwe?
Mały odsetek nowotworów płuca rozwija się u osób, które nie były narażone na działanie dymu tytoniowego. Gruczołowy rak płuca jest częstszy właśnie w tej grupie chorych. Występuje on też częściej wśród kobiet.
Choruję na raka jelita grubego. Badania genetyczne potwierdziły u mnie obecność mutacji w genie KRAS. Czy oznacza to, że mogę otrzymać inhibitor EGFR?
W przypadku wykrycia mutacji w genie KRAS nie stosuje się inhibitorów EGFR. Na podstawie badań klinicznych wiemy, że inhibitory EGFR stosowane u chorych z mutacją KRAS lub NRAS pogarszają rokowanie. Inhibitory EGFR można zastosować wyłącznie w przypadku wykluczenia mutacji w genie KRAS oraz NRAS.
Jaka terapia jest możliwa w przypadku potwierdzenia zmutowanego genu KRAS?
Chorzy z mutacją KRAS mogą być leczeni standardową chemioterapią. Nie ma też przeciwwskazań do zastosowania terapii antyangiogennej, która w przypadku raka jelita grubego opiera się na podawaniu bewacyzumabu.
Choruję na raka jelita grubego. Lekarz proponuje mi terapię inhibitorami EGFR, czy powinnam/powinienem być przebadana/y pod kątem mutacji w genie EGFR?
W przypadku raka jelita grubego, nie zaleca się badania mutacji w genie EGFR. Mutacja w tym nowotworze (w odróżnieniu od raka płuca) nie występuje.
Zdiagnozowano u mnie raka jajnika pozytywnego w kierunku mutacji BRCA. Czy powinnam być leczona olaparibem?
Mutacja w genie BRCA jest kluczowym kryterium w ocenie kwalifikacji do leczenia olaparibem. Jednak musi być spełnione wiele innych warunków. Wskazaniem do zastosowania tego leku jest nawrotowy surowiczy rak jajnika o niskim stopniu zróżnicowania, który jest platynowrażliwy (uzyskano całkowitą lub częściową odpowiedź na leczenie związkami platyny).
Co to znaczy, że rak jajnika jest platynowrażliwy?
Oznacza to, że nawrót nowotworu nastąpił po >12 miesiącach od zakończenia terapii pochodnymi platyny. O częściowej platynowrażliwości mówimy, gdy nawrót pojawił się w okresie 6–12 miesięcy od zakończenia leczenia pochodnymi platyny.
Rozpoznano u mnie raka jajnika typu surowiczego. Czy można u mnie zastosować olaparib jako leczenie pierwszego rzutu?
Nie ma wskazań do stosowania olaparibu w początkowym etapie leczenia. Lek ten ma zastosowanie w tzw. leczeniu podtrzymującym, w przypadku nawrotu raka, który początkowo odpowiadał na leczenie preparatami platyny, tylko i wyłącznie w przypadku potwierdzenia obecności mutacji BRCA1 lub BRCA2.
Czy mogę przekazać zmutowany gen BRCA 1/2 moim dzieciom?
Istnieją dwa rodzaje mutacji BRCA 1/2, mutacje somatyczne (pojawiające się tylko w komórkach guza) i germinalne (inaczej wrodzone, obecne we wszystkich komórkach pacjentki). Jedynie mutacje wrodzone są dziedziczne i mogą być przekazywane potomstwu.
Choruję na czerniaka w stadium zaawansowanym. Wykluczono u mnie mutację w genie BRAF, w związku z tym nie mogę być leczony inhibitorami BRAF. Czy mogę otrzymywać inhibitory MEK?
Inhibitory MEK, podobnie jak inhibitory BRAF nie działają u pacjentów, którzy posiadają prawidłowe białko BRAF. Nie powinno się ich stosować u takich chorych ze względu na brak skuteczności i związane z leczeniem działania niepożądane.
Zdiagnozowano u mnie czerniaka błon śluzowych. Czy powinnam/powinienem mieć oznaczoną mutację w genie C-KIT?
Czerniak błon śluzowych, podobnie jak czerniak zlokalizowany na kończynach, pod paznokciami, oraz na skórze narażonej na ciągłą ekspozycję na słońce, wykazuje zwiększony odsetek mutacji w obrębie genu C-KIT. Z tego powodu zmiany zlokalizowane w takich miejscach powinny skłonić do poszukiwania mutacji C-KIT, aczkolwiek leczenie celowane w przypadku czerniaków z mutacją C-KIT jest w Polsce nierefundowane.
Choruję na przewlekłą białaczkę szpikową. Jakie badania kontrolne powinny być u mnie przeprowadzane?
W celu jak najlepszego monitorowania choroby pacjent musi być poddany następującym badaniom: morfologii, badaniu molekularnemu, cytogenetycznemu lub FISH a także punkcji szpiku. Morfologia wykonywana jest co tydzień bądź co dwa tygodnie. Kiedy zostanie osiągnięta tzw. remisja hematologiczna, czyli wartości morfologii wrócą do normy, badanie krwi zaleca się robić co dwa lub trzy miesiące. Badania molekularne należy przeprowadzać co trzy miesiące. Ocenia się w ten sposób tzw. remisję molekularną. Dodatkowo punkcja szpiku może być wykonywana co pół roku w celu oceny tzw. remisji cytogenetycznej. Obecnie wystarczające do oceny skuteczności leczenia jest monitorowanie molekularne z krwi obwodowej.
Czy konieczne jest wykonywanie punkcji szpiku?
Punkcja szpiku jest konieczna do określenia stanu szpiku na początku choroby oraz w niektórych przypadkach w trakcie leczenia.
Czy dzięki leczeniu imatynibem mogę być całkowicie wyleczony?
Zmiana genetyczna umiejscowiona jest w komórkach szpiku, które dają początek wszystkim komórkom krwi. Imatynib przeciwdziała skutkom mutacji, jednak nie usuwa nieprawidłowych komórek. Z tego powodu tylko przyjmowanie przewlekłe tego leku daje szansę na utrzymanie choroby w remisji. U niektórych chorych po dłuższym czasie terapii można podjąć próbę przerwania leczenia. Odbywa się to pod ścisłą kontrolą badań molekularnych i opieką hematologa, gdyż u ponad połowy chorych konieczny będzie powrót do terapii ze względu na nawrót molekularny choroby.
W ramach kontrolnej morfologii wykryto u mnie nieprawidłowe wartości limfocytów wskazujące na przewlekłą białaczkę limfocytową. Lekarz twierdzi, że w obecnym stadium nie muszę być leczona/leczony. Kiedy powinnam/powinienem rozpocząć leczenie?
W większości przypadków przewlekłą białaczkę limfocytową charakteryzuje powolny przebieg. U 1/3 pacjentów choroba nigdy nie będzie wymagała leczenia, u 1/3 wymaga leczenia w chwili rozpoznania a u 1/3 będzie kiedyś wymagała leczenia. Decyzja o podjęciu leczenia podejmowana jest w przypadku aktywności choroby, a więc w chwili występowania oznak, tj.: utraty masy ciała, uczucia przewlekłego zmęczenia, gorączki niezwiązanej z infekcją, nocnego pocenia, małopłytkowości i niedokrwistości, powiększenia śledziony, powiększenia węzłów chłonnych, wzrostu limfocytów.
Zostałam zoperowana/y z powodu GIST. Czy będę potrzebować leczenia celowanego?
Zależy to od wielu czynników. Twój lekarz oceni, jakie jest ryzyko, że nastąpi nawrót nowotworu. Weźmie pod uwagę m.in. lokalizację zmiany pierwotnej oraz tzw. indeks mitotyczny.
Wykryto u mnie mutację w genie C-KIT. Czy powinnam/powinienem być diagnozowana/y również pod kątem mutacji w genie PDGFRA?
Mutacje w genach C-KIT i PDGFRA wykluczają się wzajemnie. Oznacza to, że jeśli pacjent posiada mutację w genie C-KIT, to nie ma zmienionego genu PDGFRA i nie ma potrzeby przeprowadzania badania w tym kierunku.
Posiadam mutację w eksonie 9 genu C-KIT. Jakie ma to znaczenie?
Informacja ta jest istotna, gdyż wpływa na dawkowanie imatynibu (leku z wyboru w przypadku rozpoznania GIST). W przypadku mutacji w eksonie 9 potrzebna jest wyższa dawka leku, czyli 800mg/d.
