W onkologii badania genetyczne mają dwojakie znaczenie. Testy te mogą być przydatne w ocenie predyspozycji genetycznej. Wtedy specjaliści szukają genu uszkodzonego we wszystkich komórkach organizmu, który może przechodzić z pokolenia na pokolenie. Badania takie przeprowadza się w przypadku podejrzenia rodzinnego występowania choroby nowotworowej. Testy genetyczne wykonuje się najpierw u osoby chorej na nowotwór, a w przypadku potwierdzenia mutacji – także u członków jej rodziny. Do analizy wykorzystuje się zdrową tkankę, taką jak krew lub komórki nabłonka ze śliny.
Odmienne znaczenie ma w onkologii badanie genetyczne tkanki guza nowotworowego. Jego celem jest określenie występowania swoistych dla nowotworu biomarkerów. Przeprowadzenie takiego badania jest niezwykle ważne. Pozwala przede wszystkim na zaplanowanie optymalnego leczenia, z ewentualnym wykorzystaniem leków celowanych. W przypadku niektórych nowotworów określono bowiem kluczowe mutacje, które odpowiedzialne są za rozwój i postęp choroby. Jeżeli lekarze stwierdzą, że nowotwór u danego chorego ma określone cechy, które mogą zostać zablokowane lekami wdraża się leczenie spersonalizowane. Niezbędnym warunkiem powodzenia leczenia celowanego w przypadku wybranych nowotworów jest dokładna ocena materiału genetycznego guza.
