Szpiczak plazmocytowy jest nowotworem układu krwiotwórczego charakteryzującym się niekontrolowanym rozrostem komórek plazmatycznych w szpiku kostnym. W większości przypadków towarzyszy temu wytwarzanie nieprawidłowych przeciwciał lub ich fragmentów (tzw. białka monoklonalnego/białka M).

Komórka plazmatyczna jest elementem układu odpornościowego odpowiedzialnym za wytwarzanie przeciwciał (białek odpornościowych walczących z wirusami, bakteriami lub innymi czynnikami zewnętrznymi) w odpowiedzi na kontakt z antygenem (wirusem, bakterią, czy innym czynnikiem zewnętrznym pobudzającym organizm do produkcji swoistych przeciwciał). W zdrowym organizmie proces ten podlega mechanizmom kontrolnym ze strony układu odpornościowego.

Szpiczak plazmocytowy to choroba niezwykle heterogenna, a jej przebieg kliniczny może być bardzo zróżnicowany. Choroba ta może manifestować się niedokrwistością, zaburzeniami odporności, bólami kostnymi, zwiększoną podatnością na złamania, niewydolnością nerek, nawracającymi zakażeniami układu moczowego, czy objawami związanymi ze zwiększoną lepkością krwi (bóle i zawroty głowy, senność).

Różnorodność szpiczaka wyraża się również w złożonej biologii choroby, którą najlepiej odzwierciedlają zaburzenia genetyczne. Poznanie tych zaburzeń jest bardzo ważne dla oceny ryzyka u indywidualnego chorego i prognozowania przebiegu jego choroby.

Wybór adekwatnej dla Ciebie metody leczenia zależy od wielu zmiennych, takich jak: wiek, ogólny stan zdrowia, stopień zaawansowania choroby, czy chorób współistniejących.

Możliwe cele leczenia

Rozrost komórek plazmatycznych

U KTÓRYCH CHORYCH NA SZPICZAKA PLAZMOCYTOWEGO POWINNO SIĘ WYKONAĆ BADANIA GENETYCZNE I JAKIE MAJĄ ONE ZNACZENIE?

Diagnostyka genetyczna w miarę możliwości powinna być przeprowadzona u każdego pacjenta. Ważna jest w przypadku chorych, u których stwierdzenie wysokiego ryzyka wpłynie na zastosowane leczenie, a więc szczególnie u ludzi młodych w dobrym stanie ogólnym. Badania genetyczne powinny być wykonane w momencie stawiania diagnozy, przed rozpoczęciem leczenia, a także w uzasadnionych przypadkach na dalszym etapie choroby. Testy genetyczne przeprowadzane są na materiale z biopsji szpiku kostnego pacjenta.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o możliwości przeprowadzenia badań genetycznych. Jeśli wykonano u Ciebie takie badania- dowiedz się, czy jesteś w grupie wysokiego ryzyka cytogenetycznego.

Translokacja t(4;14), t(14;16), delecja17p

Podstawowe badania genetyczne wykonywane u chorych na szpiczaka plazmocytowego obejmują:

• badanie cytogenetyczne → wykrywa nieprawidłowości w budowie chromosomów, zmiany w ich liczbie,
• badanie FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) → wykrywa specyficzne zmiany w strukturze chromosomów np.: przeniesienie materiału genetycznego między chromosomami, takie jak: del(17p), t(14;16) i t(4;14).

Dla dociekliwych:

Indywidualne ryzyko dla pacjenta oceniane jest na podstawie specjalnie stworzonej skali, uwzględniającej występowanie określonych zmian cytogenetycznych (dotyczących chromosomów). Pacjentów można zakwalifikować do grup ryzyka:

wysokiego ryzyka: delecja 17p, translokacja(4;14), (14;16) oraz (14,20), amplifikacja 1q, mutacje TP53

standardowego ryzyka: translokacja t(11;14) oraz t(6;14), trisomie

Według Międzynarodowej Grupy Roboczej ds. Szpiczaka analizie powinny zostać poddane następujące zmian genetyczne:

wysokie ryzyko: niekorzystna sygnatura w met. GEP, cytogenetyka: del(13p), kariotyp niehiperdiploidalny

standardowe ryzyko:Inne zmiany, w tym t(6;14), t(11;14)

Genetyczne czynniki ryzyka mają duży wpływ na przebieg choroby. Ważne jest, żeby chorych wysokiego ryzyka cytogenetycznego leczyć wykorzystując nowe leki takie jak:

Leki immunomodulujące:

• talidomid – to pierwszy lek z tej grupy, stosowany doustnie w niektórych schematach leczenia. 
• lenalidomid – to lek 2. generacji, również stosowany doustnie. Lek stosowany jest do progresji choroby lub nieakceptowalnej toksyczności.
• pomalidomid – to kolejny lek z tej grupy. Lek stosowany jest do progresji choroby lub nieakceptowalnej toksyczności.

Inhibitory proteasomu:

• bortezomib – pierwszy lek z tej grupy, który znacząco poprawił wyniki leczenia szpiczaka. Jest w postaci podskórnej i musi być podawany w placówce specjalistycznej. 
• karfilzomib – to lek 2. generacji, podawany dożylnie.
• iksazomib – to najnowszy lek z tej grupy, który ma postać doustną. 

Przeciwciała monoklonalne:

• daratumumab – jest przeciwciałem monoklonalnym, który rozpoznaje i wiąże się z cząsteczką CD38 na powierzchni komórek szpiczaka. W wyniku tego połączenia daratumumab niszczy komórki szpiczaka w mechanizmie jego bezpośredniej aktywności przeciwnowotworowej, jak również aktywuje układ odpornościowy pacjenta tak, żeby rozpoznawał i usuwał komórki nowotworowe. 
• izatuksymab – wiąże się również z białkiem CD38 obecnym na komórkach szpiczaka. 
• elotuzumab – to przeciwciało skierowane przeciwko białku SLAMF7, które znajduje się na powierzchni komórek szpiczaka i komórek NK (komórki zwane „naturalnymi zabójcami” – natural killers; jest to rodzaj komórek układu odpornościowego). Jego działanie odbywa się poprzez 2 mechanizmy: łącząc się z cząsteczką SLAMF7 na powierzchni komórek NK, aktywuje układ odpornościowy, a poprzez połączenie z tą cząsteczką na powierzchni komórek szpiczaka, oznacza je i „wystawia” komórkom NK, które rozpoznają tę komórkę i niszczą ją. 

SPRAWDŹ STATUS REFUNDACJI LEKÓW W ONCOINDEX.ORG:

*Lista Oncoindex.org obejmuje  leki zarejestrowane przez EMA (Europejską Agencję Leków) w ostatnich 15 latach, rekomendowane przez ESMO (Europejskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej).

daratumumab	WIĘCEJ INFORMACJI
ixazomib	WIĘCEJ INFORMACJI
pomalidomide	WIĘCEJ INFORMACJI
carfilzomib	WIĘCEJ INFORMACJI
isatuximab	WIĘCEJ INFORMACJI
elotuzumab	WIĘCEJ INFORMACJI