Rak prostaty może wynikać z uwarunkowań genetycznych. W przypadku stwierdzenia raka prostaty powinno wykonać się badania molekularne, których wyniki dadzą odpowiedź, czy pacjent kwalifikuje się do leczenia celowanego.
Czym jest rak prostaty?
Rak prostaty jest nowotworem złośliwym dotykającym mężczyzn. Rozwija się w prostacie (inaczej sterczu lub gruczole krokowym), która zlokalizowana jest w miednicy, w pobliżu pęcherza moczowego. Jego najczęstszą postacią jest gruczolakorak.
Diagnostyka
Rozpoznanie
Diagnoza raka prostaty obejmuje badania per rectum, oznaczenie stężenia PSA, rezonans magnetyczny i biopsję gruczołu krokowego.
Badania molekularne
Przeprowadzenie badania molekularnego umożliwia zastosowanie nowoczesnego leczenia celowanego. Do badań tych należy ocena obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. W efekcie potwierdzenia ich obecności powstaje możliwość stosowanie leków z grupy tzw. inhibitorów PARP (poli-ADP-rybozy polimerazy), które blokują mechanizmy naprawy DNA w komórkach nowotworowych.
Metodą wykrycia mutacji BRCA1/2 jest:
NGS (ang. Next-Generation Sequencing, NGS) – sekwencjonowanie nowej generacji, umożliwiające jednoczesne sekwencjonowanie milionów fragmentów DNA lub RNA, co pozwala na szybkie i dokładne badanie materiału genetycznego.
Ważne:
Ocena obecności mutacji BRCA1/2, podobnie jak wszystkie badania molekularne, powinna być oceniana z zastosowaniem zwalidowanego testu w laboratorium, które posiada doświadczenie w analizie tego badania” jest zgodne z rekomendacjami dotyczącymi diagnostyki molekularnej NGS w raku prostaty. Diagnostyka molekularna jest kluczowym elementem w wyborze leczenia ukierunkowanego na PARP-inhibitory.
Upewnij się, czy wiesz, na jaki typ raka chorujesz. Od tego zależą możliwości leczenia celowanego, które są podejmowane na podstawie wyników badań molekularnych, dlatego badania genetyczne są tak ważne. Informacji udzieli Ci Twój lekarz.
Możliwe cele leczenia raka prostaty
Rak prostaty – badania genetyczne
Badania genetyczne pod kątem mutacji BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w diagnostyce i personalizacji leczenia raka prostaty.
Znaczenie genów BRCA1/2
Geny te kodują białka odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA, co pozwala komórkom utrzymać stabilność materiału genetycznego.
Mutacja BRCA1/2
U osób z mutacjami BRCA1/BRCA2 mechanizmy naprawy DNA są upośledzone i w efekcie prowadzi to do większej podatności na rozwój nowotworów, w tym agresywnego raka prostaty.
Jak wykryć mutację BRCA1/2?
Metodą wykrycia mutacji BRCA1/2 jest badanie NGS .
U kogo przeprowadzić testy na obecność mutacji BRCA1/2?
Badanie z pewnością należy wykonać:
- u wszystkich mężczyzn z rozpoznanym rakiem prostaty o wysokim stopniu złośliwości lub przerzutowym,
- pacjentom z przerzutowym, opornym na kastrację rakiem prostaty (mCRPC),
- w przypadku, kiedy standardowe leczenie hormonalne nie przyniosło oczekiwanych efektów,
- osobom z obciążonym wywiadem rodzinnym, jeżeli w rodzinie występowały przypadki raka prostaty, piersi, jajnika lub trzustki. Są to wskazania ze względu na istniejące zwiększone ryzyko nosicielstwa mutacji.
Leczenie celowane raka prostaty
W przypadku wykrycia mutacji BRCA1/2 możliwe jest leczenie celowane za pomocą następujących leków:
- olaparyb (olaparib),
- rukaparyb (rucaparib),
- niraparyb (niraparib).
SPRAWDŹ STATUS REFUNDACJI LEKÓW W ONCOINDEX.ORG:
*Lista Oncoindex.org obejmuje leki zarejestrowane przez EMA (Europejską Agencję Leków) w ostatnich 15 latach, jak również rekomendowane przez ESMO (Europejskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej).
| olaparib | WIĘCEJ INFORMACJI |
Dla wnikliwych:
Olaparib, rucaparib i nirapaib należą do grupy leków tzw. inhibitorów PARP (ang. poli-ADP-rybozy polimerazy, PARP) – leków blokujących mechanizmy naprawy DNA w komórkach nowotworowych. Działanie tych leków jest szczególnie skuteczne w nowotworach z mutacjami BRCA1/2 lub innymi zaburzeniami tzw. naprawy rekombinacji homologicznej (HRD).
Rekombinacja homologiczna jest jednym z głównych mechanizmów naprawy uszkodzeń DNA, który pozwala komórkom na precyzyjne usuwanie poważnych uszkodzeń genetycznych. W zdrowych komórkach mechanizm ten działa prawidłowo, chroniąc DNA przed mutacjami. Natomiast w komórkach nowotworowych, które mają mutacje BRCA1/2 lub inne defekty w naprawie rekombinacyjnej, proces ten jest osłabiony lub całkowicie niesprawny.
Inhibitory PARP dodatkowo blokują alternatywne szlaki naprawy DNA, co prowadzi do nagromadzenia uszkodzeń genetycznych w komórkach nowotworowych. W efekcie komórki rakowe nie są w stanie przetrwać i ulegają śmierci – zjawisko to określa się jako syntetyczna letalność. Dzięki temu leki z tej grupy są skuteczną opcją terapeutyczną dla pacjentów z nowotworami wykazującymi zaburzenia naprawy DNA, w tym rakiem prostaty.
