Nowotwór nie jest chorobą jednorodną. Różnice występują nie tylko na poziomie organów, z których wywodzi się guz, lecz także poszczególnych typów histologicznych. Pacjenci różnią się od siebie. Każdy guz nowotworowy jest niepowtarzalny i charakterystyczny dla danego chorego. Dzieje się tak dlatego, że rak jest chorobą genów. Rozwija się w wyniku uszkodzeń DNA. Uszkodzenia takie, nazywane mutacjami, rearanżacjami czy fuzjami genów powodują zmianę metabolizmu obciążonych nimi komórek, a dotyczą najczęściej genów regulujących ich wzrost i namnażanie. Stąd konieczność wykonywania badań genetycznych raka.
Prawidłowe komórki, które są w równowadze metabolicznej, stają się komórkami o potencjale nowotworowym. Wymykają się spod kontroli i zaczynają dzielić, dając początek chorobie nowotworowej. W różnych typach nowotworów proces ten rozpoczynają odmienne uszkodzenia DNA. Wraz z postępem choroby pojawiają się kolejne zaburzenia. Niektóre genetyczne zmiany występują tylko w określonych nowotworach lub ich grupach – pełnią wtedy rolę markerów diagnostycznych. Inne uszkodzenia pomagają przewidzieć przebieg choroby (markery prognostyczne) lub ocenić, czy pacjent dobrze zareaguje na leczenie (markery predykcyjne).
W przypadku niektórych nowotworów, wykonuje się badania genetyczne w celu poszukiwania takich swoistych uszkodzeń (tzw. biomarkerów nowotworowych). Są to bardzo dokładne i precyzyjne testy pozwalające na analizę ludzkiego materiału genetycznego.
Badania genetyczne raka przeprowadza się przy użyciu różnych testów laboratoryjnych. Testy te realizowane są metodami biologii molekularnej. W celu wykonania takiego badania konieczne jest pobranie próbki materiału genetycznego. Zależnie od sytuacji klinicznej, badanie genetyczne wykonuje się w tkance guza lub materiale komórek krwi lub szpiku kostnego, pobranych od pacjenta. W przypadku tkanki guza – najczęściej wykorzystuje się jego fragment uzyskany w trakcie operacji lub biopsji.
Zasadnicze znaczenie dla powodzenia oznaczenia ma obecność komórek nowotworu w badanej tkance. W innym przypadku, ocena obejmująca komórki prawidłowe nie ma szans na wykrycie zmian charakterystycznych dla komórek guza nowotworowego.
